b体育上述问题，在新华医院营养门诊经常被问及，尤其是遗传代谢病和罕见病的家长，往往迫切又迷茫。

　　每年2月的最后一天是国际罕见病日。我国对罕见病尚没有官方定义，通常指在极少数人身上发生的疾病，或新生儿发病率低于1/10000的疾病。虽然单个病种患病人数少，但是目前全球约有8000多种罕见病，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。罕见病并不“罕见”。

　　氨基酸代谢障碍疾病是临床上较为“常见”的一大类遗传代谢类罕见病，如精氨酸酶缺乏症、瓜氨酸血症、戊二酸血症I型、高苯丙氨酸血症、异戊酸血症、甲基丙二酸血症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、苯丙酮尿症、丙酸血症等。

　　这类患者由于体内蛋白质代谢过程中相关酶的缺乏，会导致蛋白质本身及相关代谢产物异常积聚，多表现为喂养困难、智力运动发育落后，可伴有神经系统损伤、肝肾功能异常等，严重者会出现呼吸困难、b体育意识丧失甚至猝死。50%～70%的患者在出生时或儿童期就已经发病，所以儿童期的诊治至关重要。

　　《罕见病诊疗指南（2019年版）》明确指出饮食治疗是管理此类疾病的主要方法。由于氨基酸是构成蛋白质的基本单位，这类孩子通常需要限制日常饮食中蛋白质的摄入量来减少体内有毒物质的积聚。

　　但是我们知道，孩子的生长发育也离不开蛋白质，所以儿科医生通常会在评估患儿的病情与实验室指标后，告诉家长孩子每天需要摄入的蛋白质范围，达到既满足生长发育所需，又不在体内积蓄而产生危害的目标。

　　然而，令家长头大的问题来了。到底每天吃些什么东西，每样食物吃多少的量，才能达到这个目标呢？

　　小a是一个2岁11个月大的女孩，确诊鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症7个月，在外地就诊时病情一直没有得到良好的控制。我院儿内分泌科医生在评估了她的病情和实验室指标后，制定了蛋白质摄入的范围，每天控制在12g，b体育属于低蛋白饮食，并建议来营养科就诊进行指导。

　　在营养科门诊中，我们通过一对一的膳食调查，发现了她的饮食问题。家长为了达到低蛋白的要求，平时在家坚持让孩子吃素，但是每天又会额外给孩子喝1-2瓶牛奶“补充”，并没有正真做到低蛋白饮食，导致生化指标（血氨）一直超出了正常范围。

　　首先我们纠正了家长的错误观念，低蛋白饮食≠吃素！虽然肉类是高蛋白食物，但主食中的蛋白质含量也不低哦。同时考虑到植物蛋白的吸收利用率较低，纯素食又会降低患儿的适口性及生活质量，所以并不是这类患儿的理想膳食模式。

　　传统主食蛋白质含量不低，需限制摄入量，可用土豆、粉丝、红薯、低蛋白大米、低蛋白面条等替代部分。这样既能保证能量摄入，又可以将多余的蛋白质份额分给肉蛋奶类，既是优质蛋白又提高膳食的适口性。

　　不同蔬菜种类所含蛋白质差异较大，需要严格控制蛋白质摄入的患儿可选择瓜果类蔬菜。

　　最后根据小a的疾病情况和要求，我们为她制定了一份个体化的治疗食谱，在控制蛋白质摄入的前提下，适当选用优质蛋白，丰富食物种类，保证能量和其他营养素的摄入。

　　氨基酸代谢障碍疾病的患儿要长期坚持控蛋白饮食，最好每3～6个月进行一次随访，结合生长发育情况和生化指标随时进行调整。个体化的饮食没有公式，每个患儿的性别、年龄、体重、代谢能力等等都存在差异，营养需求都是不同的。b体育

　　如果大家也有饮食上的困惑，不知道该如何选择食物，都可以来新华医院临床营养科就诊，专业的营养医师和营养师，将为大家提供建议，指点迷津。

　　[5] 杨月欣. 中国食物成分表[M]. 北京大学医学出版社, 2022

　　上海新华医院临床营养科是全国十佳临床营养科、全国肠外营养工作先进单位，目前有博士生导师2人，硕士生导师3人。科室获得国自然重大课题等科研项目16项，获得上海市科技进步一等奖、国家科技进步二等奖、教育部科技进步二等奖等多个奖项。科室具有营养支持，膳食管理，教学，科研一体化管理模式，是国内最早拥有独立NST团队的临床营养科。在合理营养支持、肠衰竭、肥胖、围孕产期营养领域积累了丰富的经验。

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